Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
Föredragen term
Mukopolysackaridos VI
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Maroteaux-Lamys syndrom
- MPS VI
Användningsanmärkning
- Mukopolysackaridos med onormalt höga urinhalter av kondroitinsulfat B, med dvärgväxt och dövhet som typiska kännetecken. Sjukdomen orsakas av en brist på N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas (EC 3.1.6.12).
Termer på andra språk
-
engelska
-
ARSB Deficiencies
-
ARSB Deficiency
-
Arylsulfatase B Deficiencies
-
Arylsulfatase B Deficiency
-
Deficiencies, ARSB
-
Deficiencies, Arylsulfatase B
-
Deficiencies, N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase
-
Deficiency, ARSB
-
Deficiency, Arylsulfatase B
-
Deficiency, N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase
-
Dwarfism, Polydystrophic
-
Maroteaux Lamy Syndrome
-
Maroteaux-Lamy Syndrome
-
Mucopolysaccharidosis 6
-
Mucopolysaccharidosis Type 6
-
Mucopolysaccharidosis Type VI
-
N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase Deficiencies
-
N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase Deficiency
-
Polydystrophic Dwarfism
-
Syndrome, Maroteaux-Lamy
-
Type 6, Mucopolysaccharidosis
-
Type VI, Mucopolysaccharidosis
-
finska
-
mucopolysaccharidosis VI
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009087
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}