Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Föredragen term
Multipel karboxylasbrist
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- En defekt i verkan av biotinberoende enzym (propionyl CoA-karboxylas, metylkrotonyl CoA-karboxylas och pyruvatkarboxylas) till följd av någondera av två brister i biotinomsättningen. Den form som uppträder hos nyfödda beror på brist på holokarboxylassyntetas, medan den som uppträder senare beror på biotinidasbrist.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Carboxylase Deficiencies, Combined
-
Carboxylase Deficiency, Combined
-
Carboxylase Deficiency, Multiple
-
Combined Carboxylase Deficiencies
-
Combined Carboxylase Deficiency
-
Deficiencies, Combined Carboxylase
-
Deficiency, Combined Carboxylase
-
Deficiency, Multiple Carboxylase
-
finska
-
multippeli karboksylaasin puute
-
multippeli karboksylaasin puutos
-
multippeli karboksylaasipuute
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009100
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}