Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Muskeldystrofier
Föredragen term
Myotonisk dystrofi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Dystrophia myotonica
- Myotonia atrophica
- PROMM (proximal myotonisk myopati)
- Ricker syndrom
- Steinerts sjukdom
Användningsanmärkning
- En autosomalt dominant neuromuskulär sjukdom som vanligen debuterar tidigt i vuxen ålder och utmärks av tilltagande muskelatrofi (oftast i händerna, underarmarna och ansiktet), myotoni, främre skallighet, ögonlinsgrumling och testikelatrofi. Hjärtledningsdefekter, diafragmasvaghet och lätt utvecklingsstörning kan förekomma. Medfödd myotonisk dystrofi är en allvarlig form av sjukdomen, kännetecknad av muskelhypotoni från födseln, ätsvårigheter, svaghet i andningsmusklerna och ökad frekvens av mental utvecklingsstörning.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Atrophica, Myotonia
-
Atrophicas, Myotonia
-
Disease, Steinert
-
Disease, Steinert's
-
Dystrophia Myotonica
-
Dystrophia Myotonica 1
-
Dystrophia Myotonicas
-
Dystrophica, Myotonia
-
Dystrophicas, Myotonia
-
Dystrophy, Steinert Myotonic
-
Myotonia Atrophica
-
Myotonia Atrophicas
-
Myotonia Dystrophica
-
Myotonia Dystrophicas
-
Myotonic Dystrophy 1
-
Myotonic Dystrophy, Steinert
-
Myotonica, Dystrophia
-
Myotonicas, Dystrophia
-
Steinert Disease
-
Steinert Myotonic Dystrophy
-
Steinert's Disease
-
Steinerts Disease
-
finska
-
atrofinen myotonia
-
DM1
-
DM2
-
dystrophia musculorum myotonica
-
dystrophia myotonica
-
myotonia atrophica
-
myotoninen lihasdystrofia
-
PROMM
-
Steinert
-
Steinertin myotoninen dystrofia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009223
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}