Begreppsinformation
Föredragen term
Myotonia congenita
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Beckers myotoni
- Kongenital myotoni
- Thomsens sjukdom
Användningsanmärkning
- En dominant ärftlig muskelsjukdom som börjar i tidig barndom och kännetecknas av svår myotoni (fördröjd muskelavslappning) efter kraftiga, frivilliga sammandragningar. Muskelhypertrofi är vanlig, och myotoni kan försvåra gång och andra rörelser. Typiskt är att myotonin blir mindre allvarlig vid upprepade frivilliga sammandragningar av de drabbade musklerna. Generaliserad (utbredd) myotoni (Beckers myotoni) är en autosomalt recessiv variant av myotonia congenita som kan uppvisa mer svårartad myotoni och muskelförtvining.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Batten Turner Congenital Myopathy
-
Batten-Turner Congenital Myopathy
-
Congenital Myotonia
-
Generalized Myotonia
-
Generalized Myotonias
-
Myopathy, Congenital
-
Myotonia, Generalized
-
Myotonias, Generalized
-
finska
-
Becker
-
Beckerin myotonia
-
kloridikanavan taudit
-
myotonia congenita
-
myotonia congenita dominans
-
myotonia congenita dominant
-
myotonia congenita recessiv (Becker)
-
myotonia congenita recessiva
-
peittyvästi periytyvä synnynnäinen myotonia
-
Thomsen
-
Thomsenin myotonia
-
vallitsevasti periytyvä synnynnäinen myotonia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009224
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}