Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
Nervsystemets sjukdomar > Neurodegenerativa sjukdomar > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
Nervsystemets sjukdomar > Neurokutana syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudsjukdomar, genetiska > Ektodermal dysplasi > Neurokutana syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Hudsjukdomar, genetiska > Ektodermal dysplasi > Neurokutana syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Missbildningar, multipla > Ektodermal dysplasi > Neurokutana syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudmissbildningar > Ektodermal dysplasi > Neurokutana syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Hudmissbildningar > Ektodermal dysplasi > Neurokutana syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga neoplastiska syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
Tumörer > Ärftliga neoplastiska syndrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Nervsystemets sjukdomar > Neuromuskulära sjukdomar > Perifera nervsystemets sjukdomar > Perifera nervsystemets tumörer > Nervskidetumörer > Neurofibrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Nervsystemets sjukdomar > Nervsystemets tumörer > Perifera nervsystemets tumörer > Nervskidetumörer > Neurofibrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Tumörer > Tumörer, lokalisering > Nervsystemets tumörer > Perifera nervsystemets tumörer > Nervskidetumörer > Neurofibrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1
... > Tumörer > Tumörer, histologisk typ > Nervvävnadstumörer > Nervskidetumörer > Neurofibrom > Neurofibromatoser > Neurofibromatos 1

Föredragen term

Neurofibromatos 1  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Molluscum fibrosum
  • Recklinghausens sjukdom
  • von Recklinghausens sjukdom
  • Watson syndrom

Användningsanmärkning

  • En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom (med hög frekvens av spontana mutationer), som yttrar sig som utvecklingsförändringar i nervsystemet, muskler, skelettben och hud, mest påfallande i vävnader som härrör från den embryonala neurallisten. Sjukdomens kännemärke är många, hyperpigmenterade hudförändringar och underhudstumörer.Tumörer i det perifera och centrala nervsystemet förekommer ofta, i synnerhet synnervsgliom och neurofibrosarkom. NF1 orsakas av mutationer som inaktiverar NF1-genen på kromosomplats 17q. Inlärningssvårigheter är oftare förekommande vid detta sjukdomstillstånd. Det finns en överlappning av kliniska kännetecken mellan NF1 och Noonans syndrom i neurofibromatos-Noonans syndrom. Genprodukter från såväl PTPN11 och NF1 ingår i Ras-proteinernas signalöverföring.

Termer på andra språk

  • Neurofibromatosis 1

    engelska

  • Molluscum Fibrosum
  • Neurofibromatoses, Peripheral
  • Neurofibromatoses, Type I
  • Neurofibromatosis I
  • Neurofibromatosis Type 1
  • Neurofibromatosis Type I
  • Neurofibromatosis, Peripheral
  • Neurofibromatosis, Peripheral Type
  • Neurofibromatosis, Peripheral, NF 1
  • Neurofibromatosis, Peripheral, NF1
  • Neurofibromatosis, Type 1
  • Neurofibromatosis, Type I
  • NF1 (Neurofibromatosis 1)
  • Peripheral Neurofibromatoses
  • Peripheral Neurofibromatosis
  • Recklinghausen Disease of Nerve
  • Recklinghausen Disease, Nerve
  • Recklinghausen's Disease of Nerve
  • Recklinghausens Disease of Nerve
  • Type 1 Neurofibromatosis
  • Type 1, Neurofibromatosis
  • Type I Neurofibromatoses
  • Type I, Neurofibromatosis
  • von Recklinghausen Disease
  • von Recklinghausen's Disease
  • von Recklinghausens Disease
  • neurofibromatoosi 1

    finska

  • morbus Recklinghausen
  • morbus von Recklinghausen
  • neurofibromatoosi tyyppi 1
  • neurofibromatosis 1
  • NF1
  • Recklinghausen
  • Recklinghausenin neurofibromatoosi
  • Recklinhausenin tauti
  • tyypin 1 neurofibromatoosi
  • von Recklinghausen
  • von Recklinghausenin neurofibromatoosi
  • von Recklinghausenin tauti

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D009456

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2018-06-29