Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Fettomsättningsrubbningar
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Föredragen term
Neuronal ceroid lipofuskinos
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Battens sjukdom
- Ceroidlagringssjukdom
- Lipofuscinlagringssjukdom
- Spielmeyer-Vogts sjukdom
- Stengel-Batten-Spielmayer-Vogts sjukdom
Användningsanmärkning
- En grupp svåra, nervnedbrytande sjukdomar kännetecknade av intracellulär ansamling av självfluorescerande, vaxliknande ämnen (ceroid, lipofuskin) i nervcellerna. Det finns ett flertal undertyper, baserade på mutationer i olika gener, tid för debut och nervdefekternas svårighetsgrad, som t ex fortskridande demens, krampanfall och synsvikt.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal
-
Ceroid Storage Disease
-
Ceroid Storage Diseases
-
Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal
-
Disease, Ceroid Storage
-
Disease, Lipofuscin Storage
-
Lipofuscin Storage Disease
-
Lipofuscin Storage Diseases
-
Lipofuscinosis, Neuronal Ceroid
-
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
-
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
-
Storage Disease, Ceroid
-
Storage Disease, Lipofuscin
-
finska
-
Batten
-
Battenin tauti
-
Battens sjukdom
-
Bielschowsky-Jansky
-
Bielschowsky-Janskyn tauti
-
Bielschowsky-Janskys sjukdom
-
INCL
-
infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
-
juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
-
Kufs
-
Kufs sjukdom
-
Kufsin tauti
-
lipofuscinosis neuronalis ceroides
-
lipofuscinosis neuronalis ceroides infantilis
-
lipofuskinoosi
-
morbus Batten
-
morbus Bielschowsky-Jansky
-
morbus Kufs
-
morbus Santavuori-Haltia
-
morbus Spielmeyer-Sjögren
-
morbus Spielmeyer-Vogt
-
NCL
-
NCL-tauti
-
neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
-
neuronal ceroid lipofuscinos
-
Santavuori-Haltia
-
Santavuori-Haltian tauti
-
Spielmeyer-Sjögren
-
Spielmeyer-Sjögrenin tauti
-
Spielmeyer-Vogt
-
Spielmeyer-Vogtin tauti
-
Spielmeyer-Vogts sjukdom
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009472
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}