Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Niemann-Picks sjukdomar  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • En grupp autosomala, recessiva sjukdomar med ansamling av lipider i skadlig mängd i bukorganen och det centrala nervsystemet. De kan bero på brister i enzymaktiviteter (sfingomyelinfosfodiesteras) eller fel i den intracellulära transporten, vilket leder till ansamling av sfingomyeliner och kolesterol. Det finns olika subtyper, baserade på kliniska och genetiska skillnader.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D009542

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2023-05-31