Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Föredragen term
Niemann-Picks sjukdomar
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- En grupp autosomala, recessiva sjukdomar med ansamling av lipider i skadlig mängd i bukorganen och det centrala nervsystemet. De kan bero på brister i enzymaktiviteter (sfingomyelinfosfodiesteras) eller fel i den intracellulära transporten, vilket leder till ansamling av sfingomyeliner och kolesterol. Det finns olika subtyper, baserade på kliniska och genetiska skillnader.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Niemann Pick Disease
-
Niemann-Pick Disease
-
finska
-
morbus Niemann-Pick
-
Niemann-Pick
-
Niemann-Pickin tauti
-
sfingomyeliinilipidoosi
-
sfingomyeliinilipidoosit
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009542
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}