Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Hud- och bindvävssjukdomar > Bindvävssjukdomar > Noonans syndrom
Kardiovaskulära sjukdomar > Hjärtsjukdomar > Hjärtfel, medfödda > Noonans syndrom
Kardiovaskulära sjukdomar > Kardiovaskulära missbildnigar > Hjärtfel, medfödda > Noonans syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Kardiovaskulära missbildnigar > Hjärtfel, medfödda > Noonans syndrom
Muskel- och skelettsjukdomar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > Noonans syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > Noonans syndrom

Föredragen term

Noonans syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En mångfacetterad sjukdom, kännetecknad av kort kroppsväxt, veckig nacke, hängande ögonlock, skelettmissbildningar, hormonrubbningar, kryptorkism, ett flertal hjärtmissbildningar (oftast pulmonalklaffstenos) och viss psykisk utvecklingsstörning. Fenotypen har likheter med Turners syndrom, som endast förekommer hos kvinnor och beror på 45X-karyotypavvikelse. Noonans syndrom förekommer dock hos båda könen med normal könskromosomuppsättning (46XX och 46XY). NS1 beror på mutationer på kromosomplats 12q24.1, PTPN11, en gen som kodar för icke-receptortyp 11-proteintyrosinfosfatas. LEOPARD-syndromet, med en del kliniska drag gemensamma med Noonans syndrom, beror också på mutationer i PTPN11. Dessutom finns det ett syndrom som kallas neurofibromatos-Noonans syndrom. Både PTPN11- och NF1-genprodukter medverkar i signalöverföringsvägarna för Ras (ras-proteiner).

Termer på andra språk

  • Noonan Syndrome

    engelska

  • Familial Turner Syndrome
  • Noonan Ehmke Syndrome
  • Noonan-Ehmke Syndrome
  • Pseudo Ullrich Turner Syndrome
  • Pseudo-Ullrich-Turner Syndrome
  • Turner Like Syndrome
  • Turner Phenotype with Normal Karyotype
  • Turner Syndrome, Familial
  • Turner-Like Syndrome
  • Turner's Phenotype, Karyotype Normal
  • Ullrich Noonan Syndrome
  • Ullrich-Noonan Syndrome
  • Noonanin oireyhtymä

    finska

  • Noonan
  • Noonanin syndrooma
  • syndroma Noonan

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D009634

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1977-12-05, senast editerad 2019-07-01