Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga sjukdomar, X-bundna > Okulocerebrorenalt syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Missbildningar, multipla > Okulocerebrorenalt syndrom
... > Urogenitala sjukdomar > Urogenitala sjukdomar hos kvinnor och graviditetskomplikationer > Urogenitala sjukdomar hos kvinnor > Urinvägssjukdomar > Njursjukdomar > Renal tubulär transport, medfödda rubbningar > Okulocerebrorenalt syndrom
... > Urogenitala sjukdomar > Urogenitala sjukdomar hos män > Urinvägssjukdomar > Njursjukdomar > Renal tubulär transport, medfödda rubbningar > Okulocerebrorenalt syndrom
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Renal tubulär transport, medfödda rubbningar > Okulocerebrorenalt syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Renal tubulär transport, medfödda rubbningar > Okulocerebrorenalt syndrom
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Okulocerebrorenalt syndrom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Okulocerebrorenalt syndrom
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Okulocerebrorenalt syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Okulocerebrorenalt syndrom
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyratransportrubbningar, medfödda > Okulocerebrorenalt syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyratransportrubbningar, medfödda > Okulocerebrorenalt syndrom

Föredragen term

Okulocerebrorenalt syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Lowes syndrom

Användningsanmärkning

  • En könsbunden, recessiv störning som påverkar ett flertal system, bl a ögat, nervsystemet och njuren. Till de kliniska dragen hör medfödd starr, psykisk funktionsnedsättning och bristande njurkanalfunktion (Fanconis syndrom, njurkanalsacidos, X-bunden hypofosfatemi eller D-vitaminresistent rakit), samt skolios. Tillståndet beror på brist på fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat-5-fosfatas, vilket leder till defekter i fosfatidylinositol-metabolismen och i inositolsignalprocessen.

Termer på andra språk

  • Oculocerebrorenal Syndrome

    engelska

  • Cerebro Oculo Renal Syndrome
  • Cerebro-Oculo-Renal Syndrome
  • Cerebrooculorenal Syndrome
  • Dystrophy, Oculocerebrorenal
  • Lowe Bickel Syndrome
  • Lowe Disease
  • Lowe Oculocerebrorenal Syndrome
  • Lowe Syndrome
  • Lowe Terrey MacLachlan Syndrome
  • Lowe-Bickel Syndrome
  • Lowe-Terrey-MacLachlan Syndrome
  • Oculocerebrorenal Dystrophy
  • Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe
  • Renal Oculocerebrodystrophy
  • Renal-Oculocerebrodystrophy
  • Lowen oireyhtymä

    finska

  • Lowe
  • Lowen syndrooma
  • okuloserebrorenaalinen oireyhtymä
  • okuloserebrorenaalinen syndrooma
  • syndroma Lowe
  • syndroma oculocerebrorenale

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D009800

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1976-05-19, senast editerad 2021-06-30