Begreppsinformation
Föredragen term
Osteogenesis imperfecta
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Kollagen sjukdom karakteriserad av sköra, porösa ben som lätt kan brytas. Blå ögonvita, lösa leder och defekt dentinbildning kan förekomma. Oftast autosomal dominant nedärvning och koppling till mutationer av kollagen typ I.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Brittle Bone Disease
-
Fragilitas Ossium
-
Ossiums, Fragilitas
-
finska
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D010013
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}