Pelger-Huets anomali - MeSH

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Pelger-Huets anomali

Blod- och lymfatiska sjukdomar > Blodsjukdomar > Leukocytsjukdomar > Pelger-Huets anomali

Pelger-Huets anomali

Autosomalt dominant anomali som kännetecknas av onormal äggformig kärna på granulocyterna och deras kromatin. Mutationer i lamin B-receptorgenen som resulterar i reducerade proteinnivåer är kopplade till sjukdomen. Heterozygota individer är friska med normal granulocytfunktion medan homozygota individer ibland skelettabnormiteter, utvecklingsrubbningar och anfall.

Pelger-Huet Anomaly

engelska
Anomaly, Pelger-Huët
Anomaly, Pelger-Huet Nuclear
Anomaly, Pelger-Huët Nuclear
Nuclear Anomaly, Pelger-Huet
Nuclear Anomaly, Pelger-Huët
Ovoid Neutrophil Nuclei, Developmental Delay, Epilepsy and Skeletal Abnormalities
Ovoid Neutrophil Nuclei, Developmental Delay, Epilepsy, and Skeletal Abnormalities
Pelger Huët Anomaly
Pelger Huet Nuclear Anomaly
Pelger Huët Nuclear Anomaly
Pelger-Huët Anomaly
Pelger-Huet Nuclear Anomaly
Pelger-Huët Nuclear Anomaly
Pelger-Huëtin anomalia

finska
Pelger-Huet
Pelger-Huët
Pelger-Huetin anomalia

http://www.yso.fi/onto/mesh/D010381

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2013-07-08

Finto