Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Fenylketonuri  

Typ

  • Ämne

Underordnade begrepp

Användningsanmärkning

  • En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Phenylketonuria
  • finska

  • fenylketonuriat
  • fenyyliketonuria
  • klassinen fenylketonuria
  • klassisk fenylketonuri
  • phenylketonuria
  • phenylketonuria classica
  • PKU

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D010661

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2024-06-25