Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Föredragen term
Rothmund-Thomsons syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Poikiloderma congenitale
Användningsanmärkning
- Autosomalt recessivt syndrom som förekommer huvudsakligen hos kvinnor och kännetecknas av retikulära, atrofiska, hyperpigmenterade, telangiekta hudplack. Ackompanjeras ofta av juvenil katarakt, sadelnäsa, medfödda skelettdefekter, rubbningar i tillväxten av hår, naglar och tänder samt hypogonadism.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Congenital Poikiloderma
-
Congenitale, Poikiloderma
-
Congenitales, Poikiloderma
-
Poikiloderma Atrophicans and Cataract
-
Poikiloderma Congenitale
-
Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson
-
Poikiloderma Congenitales
-
Poikiloderma of Rothmund Thomson
-
Poikiloderma of Rothmund-Thomson
-
Rothmund-Thomson Poikiloderma
-
Rothmund-Thomson Poikilodermas
-
finska
-
kongenitaalinen poikiloderma
-
kongenitaalinen poikilodermia
-
poikiloderma congenitale
-
Rothmund-Thomson
-
Rothmund-Thomsonin syndrooma
-
synnynnäinen ihokirjotauti
-
synnynnäinen poikiloderma
-
synnynnäinen poikilodermia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D011038
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}