Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Kromosomrubbningar
...
Tecken och symtom
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
Nervsystemets sjukdomar
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
Föredragen term
Prader-Willis syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomal dominant rubbning orsakad av deletion i paternal kromosom 15(15q-q13) långa arm eller maternal nedärvning av båda kromosomerna 15 av ett par (uniparental disomi). Kliniska manifestationer inkluderar psykisk funktionsnedsättning, muskelhypotoni, överätning, fetma, kortväxthet, hypogonadism, skelning och sjukligt sömnbehov.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Labhart Willi Prader Fanconi Syndrome
-
Labhart Willi Syndrome
-
Labhart-Willi Syndrome
-
Labhart-Willi-Prader-Fanconi Syndrome
-
Prader Labhart Willi Syndrome
-
Prader-Labhart-Willi Syndrome
-
Syndrome, Labhart-Willi
-
Syndrome, Labhart-Willi-Prader-Fanconi
-
Syndrome, Prader-Labhart-Willi
-
Syndrome, Willi-Prader
-
Willi Prader Syndrome
-
Willi-Prader Syndrome
-
finska
-
Prader-Willi
-
Prader-Willin syndrooma
-
syndroma Prader-Willi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D011218
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}