Progeri - MeSH

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Progeri

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Progeri

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Laminopatier > Progeri

Progeri

Ett onormalt medfött tillstånd associerat med avvikelser i genen för lamin typ A. Kännetecknas av förtidigt åldrande hos barn, alla tecken på cellåldrande förekommer. Grått hår, håravfall, hörselnedsättning, grå starr, ledinflammation, benskörhet, diabetes mellitus, underhudsatrofi, skeletthypoplasi, höjda nivåer a hyaluronsyra i urinet och accelererad ateroskleros är sjukdomens manifestationer. Maligna tumörer, speciellt sarkom utvecklas hos många individer.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D011371

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2020-02-21

Finto