Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Muskel- och skelettmissbildningar
Kraniofaciala missbildningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Missbildningar, multipla
Nervsystemets sjukdomar
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
Föredragen term
Rubinstein-Taybis syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En kromosomstörning som kännetecknas av psykisk funktionsnedsättning, breda tummar, syndaktyli, böjd näsa, kort överläpp, utstående underläpp, avsaknad av hjärnbalken, stort nackhål, ärrsvulstbildnigg, pulmonal förträngning, vertebrala avvikelser, bröstkorgsavvikelser, sömnapné och megakolon. Sjukdomen är arvsmässigt autosomal dominant och hänger samman med delegationer av den korta armen i kromosom 16 (16p13.3).
Termer på andra språk
-
engelska
-
Broad Thumb Hallux Syndrome
-
Broad Thumb-Hallux Syndrome
-
Broad Thumb-Hallux Syndromes
-
Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, and Mental Retardation
-
Rubinstein Syndrome
-
Syndrome, Broad Thumb-Hallux
-
Syndrome, Rubinstein
-
Syndromes, Broad Thumb-Hallux
-
finska
-
Rubinstein-Taybi
-
Rubinstein-Taybin syndrooma
-
syndroma Rubinstein-Taybi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D012415
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}