Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Osteokondrodysplasier
Muskel- och skelettsjukdomar
Skelettsjukdomar
Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade
Osteokondrodysplasier
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Missbildningar, multipla
Föredragen term
Korta revben-polydaktylisyndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett syndrom som ärvs som ett autosomalt recessivt drag och är oförenligt med liv. Huvuddragen består av smal bröstkorg, korta revben, missbildade skulderblad och bäcken, och polydaktyli (övertaliga fingrar och tår).
Termer på andra språk
-
engelska
-
Majewski Syndrome
-
Saldino Noonan Syndrome
-
Saldino-Noonan Syndrome
-
finska
-
lyhyt kylkiluu-polydaktylia -syndrooma
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D012779
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}