Begreppsinformation
...
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Gangliosidoser
Gangliosidoser, GM2
...
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Gangliosidoser
Gangliosidoser, GM2
...
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Gangliosidoser
Gangliosidoser, GM2
...
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Gangliosidoser
Gangliosidoser, GM2
Föredragen term
Tay-Sachs sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv, neurodegenerativ störning kännetecknad av överdriven skrämselreaktion med start i spädbarnsåldern och som åtföljs av förlamning, demens och blindhet. Den orsakas av en mutation i subenhet alfa av hexosaminidas A, vilket resulterar i lipid-fyllda ganglieceller. Tillståndet är även känt som B-varianten (med ökad hexosaminidas B, men frånvaro av hexosaminidas A) och är starkt förknippad med människor med ashkenaziskt ursprung.
Termer på andra språk
-
engelska
-
B Variant GM2 Gangliosidosis
-
B Variant GM2-Gangliosidoses
-
B Variant GM2-Gangliosidosis
-
Deficiency Disease Hexosaminidase A
-
G(M2) Gangliosidosis, Type I
-
Gangliosidosis G(M2), Type I
-
Gangliosidosis GM2 , Type 1
-
Gangliosidosis GM2, B Variant
-
Gangliosidosis GM2, Type I
-
GM2 Gangliosidosis, B Variant
-
GM2 Gangliosidosis, Type 1
-
GM2 Gangliosidosis, Type I
-
GM2-Gangliosidosis, B Variant
-
GM2-Gangliosidosis, Type I
-
Hexosaminidase A Deficiency Disease
-
Sphingolipidosis, Tay Sachs
-
Sphingolipidosis, Tay-Sachs
-
Tay Sachs Disease, B Variant
-
Tay-Sachs Disease, B Variant
-
Tay-Sachs Sphingolipidosis
-
Type I GM2-Gangliosidosis
-
finska
-
gangliosidoosi GM2
-
morbus Tay-Sachs
-
Tay-Sachs
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D013661
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}