Begreppsinformation
Föredragen term
Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- Ärftlig fruktosomsättningssjukdom, med tre kända autosomalt recessiva typer: leverfruktokinasbrist (essentiell fruktosuri), ärftlig fruktosintolerans och ärftlig fruktos-1,6-difosfatasbrist. Essentiell fruktosuri är en godartad, symtomfri ämnesomsättningssjukdom, orsakad av brist på fruktokinas, vilken leder till minskad omvandling av fruktos till fruktos-1-fosfat och till alimentär hyperfruktosemi, dock utan kliniska funktionsbrister. Tillståndet kan ge upphov till falskt positivt diabetestestresultat.
Termer på andra språk
-
engelska
-
finska
-
fruktoosiaineenvaihdunnan synnynnäiset häiriöt
-
fruktoosimetabolian synnynnäiset häiriöt
-
synnynnäiset fruktoosimetabolian häiriöt
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D015318
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}