Begreppsinformation
Föredragen term
Fruktos-1,6-difosfatasbrist
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv fruktosomsättningssjukdom, beroende på utebliven eller bristande fruktos-1,6-difosfatasverkan. Glukoneogenesen är defekt, vilket leder till ansamling av prekursorämnen (t ex aminosyror, laktat, ketoner), och hypoglycemi, ketos och laktacidos. Fall hos nyfödda har ofta dödlig utgång. Senare episoder utlöses ofta av fasta och infektioner med feber. Efter tidig barndom förbättras patienternas tolerans för fastande, och utvecklingen normaliseras.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Deficiencies, Fructose-1,6-Bisphosphatase
-
Deficiencies, Fructose-Biphosphatase
-
Deficiencies, Fructosediphosphatase
-
Deficiency, Fructose-1,6-Bisphosphatase
-
Deficiency, Fructose-Biphosphatase
-
Deficiency, Fructosediphosphatase
-
Fructose 1,6 Bisphosphatase Deficiency
-
Fructose 1,6 Diphosphatase Deficiency
-
Fructose Biphosphatase Deficiency
-
Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiencies
-
Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency
-
Fructose-Biphosphatase Deficiencies
-
Fructose-Biphosphatase Deficiency
-
Fructosediphosphatase Deficiencies
-
Fructosediphosphatase Deficiency
-
finska
-
fruktoosi 1,6-difosfataasin puute
-
fruktoosi 1,6-difosfataasipuute
-
fruktoosi 1,6-difosfataasipuutos
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D015319
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}