Begreppsinformation
Föredragen term
Langer-Giedions syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd som kännetecknas av konformade epifyser i händerna och talrika broskutväxter. Mental utvecklingsstörning och avvikelser på kromosom 8 förekommer ofta. Utväxterna (sporrarna) vid detta syndrom tycks identiska med dem som förekommer vid ärftliga multipla exostoser.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acrodysplasia V
-
Acrodysplasia Vs
-
Giedion Langer Syndrome
-
Giedion-Langer Syndrome
-
Syndrome, Giedion-Langer
-
Tricho Rhino Phalangeal Syndrome Type II
-
Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type II
-
Trichorhinophalangeal Syndrome Type 2
-
Trichorhinophalangeal Syndrome Type II
-
Trichorhinophalangeal Syndrome with Exostoses
-
Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II
-
TRPSII
-
finska
-
Langer-Giedion
-
Langer-Giedion syndrooma
-
syndroma Langer-Giedion
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D015826
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}