Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Epidermolysis bullosa
Föredragen term
Epidermolysis bullosa lethalis
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En form av epidermolysis bullosa som uppkommer redan vid födseln eller under neonatalperioden och som har en autosomal, recessiv ärftlighet. Typiskt är utbredd blåsbildning, omfattande denudation och spaltning mellan cellernas plasmamembran och basalmembranet.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Epidermolysis Bullosa Junctionalis, Disentis Type
-
Epidermolysis Bullosa Junctionalis, Severe Nonlethal
-
Epidermolysis Bullosa, Generalized Atrophic Benign
-
Junctional Epidermolysis Bullosa
-
finska
-
epidermolysis bullosa junctionalis
-
epidermolysis bullosa letalis
-
Herlitz
-
Herlitzin oireyhtymä
-
Herlitzin syndrooma
-
junktionaalinen epidermolysis bullosa
-
kuolemaan johtava epidermolysis bullosa
-
syndroma Herlitz
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016109
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}