Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Fettomsättningsrubbningar > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sjögren-Larssons syndrom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sjögren-Larssons syndrom
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sjögren-Larssons syndrom
Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudsjukdomar, genetiska > Sjögren-Larssons syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Hudsjukdomar, genetiska > Sjögren-Larssons syndrom
Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudmissbildningar > Iktyos > Sjögren-Larssons syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Hudmissbildningar > Iktyos > Sjögren-Larssons syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Sjukdomar hos nyfödda > Iktyos > Sjögren-Larssons syndrom
Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Keratos > Iktyos > Sjögren-Larssons syndrom

Föredragen term

Sjögren-Larssons syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • En autosomalt recessiv neurokutan störning som karakteriseras av svår psykisk funktionsnedsättning, spastisk paraplegi och medfödd fiskfjällshud. Den orsakas av mutering av aldehyddehydrogenas vilket leder till en defekt i metabolismen hos fettalkoholer.

Termer på andra språk

  • Sjogren-Larsson Syndrome

    engelska

  • Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome
  • FALDH Deficiency
  • Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency
  • Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency
  • Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease
  • Ichthyosis Oligophrenia Syndrome
  • Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia
  • Sjögren-Larsson Syndrome
  • Sjögren-Larssonin oireyhtymä

    finska

  • Sjögren-Larsson
  • Sjögren-Larssonin iktyoosi
  • Sjögren-Larssonin kalansuomusairaus
  • Sjögren-Larssonin kalansuomutauti
  • Sjögren-Larssonin syndrooma
  • Syndroma Sjögren-Larsson

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D016111

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1990-06-06, senast editerad 2021-07-01