Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Ögonsjukdomar > Ärftliga ögonsjukdomar > Albinism > Okulokutan albinism
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga ögonsjukdomar > Albinism > Okulokutan albinism
Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudsjukdomar, genetiska > Albinism > Okulokutan albinism
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Hudsjukdomar, genetiska > Albinism > Okulokutan albinism
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Albinism > Okulokutan albinism
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Albinism > Okulokutan albinism
... > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Patologiska processer > Pigmenteringsrubbningar > Hypopigmentering > Albinism > Okulokutan albinism
... > Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Pigmenteringsrubbningar > Hypopigmentering > Albinism > Okulokutan albinism

Föredragen term

Okulokutan albinism  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Underordnade begrepp

Hänvisningstermer

  • Albinism, okulokutan
  • Tyrosinasnegativ albinism
  • Tyrosinaspositiv albinism

Användningsanmärkning

  • En heterogen grupp autosomala, recessiva störningar med åtminstone fyra erkända typer, som alla har nedsatt pigmentering av hud, hår och ögon. De två vanligaste är tyrosinaspositiv och tyrosinasnegati v.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D016115

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1990-02-12, senast editerad 2016-07-01