Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Albinism
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga ögonsjukdomar
Albinism
Föredragen term
Albinism, okulär
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Okulär albinism
Användningsanmärkning
- Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Ocular Albinism
-
finska
-
Ahvenanmaan silmätauti
-
albinismus ocularis
-
Forsius-Erikson
-
Forsius-Eriksonin tauti
-
morbus Forsius-Erikson
-
okulaarinen albiinous
-
okulaarinen albinismi
-
silmien albinismi
-
silmän albiinous
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016117
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}