Holoprosencefali - MeSH

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Kromosomrubbningar > Holoprosencefali

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Kromosomrubbningar > Holoprosencefali

Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Patologiska tillstånd, anatomiska > Avvikelser i hjärnbalken > Holoprosencefali

Nervsystemets sjukdomar > Nervsystemets missbildningar > Avvikelser i hjärnbalken > Holoprosencefali

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Nervsystemets missbildningar > Avvikelser i hjärnbalken > Holoprosencefali

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Missbildningar, multipla > Holoprosencefali

Muskel- och skelettsjukdomar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > Holoprosencefali

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > Holoprosencefali

Holoprosencefali

Missbildning av främre mitthjärnan, skallbenet och ansiktet till följd av utebliven segmentering och delning av embryots prosencefalon (framhjärnan). Prosencefali utan lob är den svåraste formen och betecknas av anoftalmi, cyklopi, svår psykisk utvecklingsstörning, läppspalt och gomspalt, krampanfall och mikrocefali. Semilobär holoprosencefali kännetecknas av hypotelorism (onormalt litet avstånd mellan ögonen), mikroftalmi, kolobom, näsmissbildningar och varierande grader av utvecklingsstörning. Lobär holoprosencefali är förknippad med små, eller inga, ansiktsmissbildningar, och den mentala förmågan varierar från svag utvecklingsstörning till normal förmåga. Holoprosencefali hänger samman med kromosommissbildningar.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D016142

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1990-04-24, senast editerad 2014-06-10

Finto