Begreppsinformation
Föredragen term
Dystrofin
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.
Termer på andra språk
-
engelska
-
finska
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016189
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}