Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Neurofibromatoser
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Neurofibromatoser
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga neoplastiska syndrom
Neurofibromatoser
Föredragen term
Neurofibromatos 2
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomalt dominant sjukdom kännetecknad av en hög incidens av dubbelsidiga hörselnervsneurom och tillika schwannom (neurilemmom) i andra kranial- eller perifera nerver, samt andra godartade intrakraniella tumörer, inkl. meningom, ependymom, ryggmärgsneurofibrom och gliom. Sjukdomen har satts i samband med mutationer i NF2-genen på kromosom 22 (22q12) och debuterar som regel kliniskt under livets två första årtionden.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acoustic Neurofibromatoses, Bilateral
-
Acoustic Neurofibromatosis, Bilateral
-
Bilateral Acoustic Neurofibromatoses
-
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
-
Central Neurofibromatoses
-
Central Neurofibromatosis
-
Central NF2 Neurofibromatoses
-
Central NF2 Neurofibromatosis
-
Neurofibromatoses, Bilateral Acoustic
-
Neurofibromatoses, Central
-
Neurofibromatoses, Central NF2
-
Neurofibromatoses, Type 2
-
Neurofibromatoses, Type II
-
Neurofibromatosis II
-
Neurofibromatosis IIs
-
Neurofibromatosis Type 2
-
Neurofibromatosis Type II
-
Neurofibromatosis, Acoustic, Bilateral
-
Neurofibromatosis, Bilateral Acoustic
-
Neurofibromatosis, Central
-
Neurofibromatosis, Central NF2
-
Neurofibromatosis, central type
-
Neurofibromatosis, Central, NF 2
-
Neurofibromatosis, Central, NF2
-
Neurofibromatosis, Type 2
-
Neurofibromatosis, Type II
-
NF2 (Neurofibromatosis 2)
-
NF2s (Neurofibromatosis 2)
-
Type 2 Neurofibromatoses
-
Type 2 Neurofibromatosis
-
Type II Neurofibromatoses
-
Type II Neurofibromatosis
-
finska
-
neurofibromatoosi tyyppi 2
-
neurofibromatosis 2
-
NF-II
-
NF2
-
tyypin 2 neurofibromatoosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016518
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}