Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga neoplastiska syndrom
Neurofibromatoser
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Neurofibromatoser
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Neurofibromatoser
Föredragen term
Neurofibromatos 2
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomalt dominant sjukdom kännetecknad av en hög incidens av dubbelsidiga hörselnervsneurom och tillika schwannom (neurilemmom) i andra kranial- eller perifera nerver, samt andra godartade intrakraniella tumörer, inkl. meningom, ependymom, ryggmärgsneurofibrom och gliom. Sjukdomen har satts i samband med mutationer i NF2-genen på kromosom 22 (22q12) och debuterar som regel kliniskt under livets två första årtionden.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acoustic Neurofibromatoses, Bilateral
-
Acoustic Neurofibromatosis, Bilateral
-
Bilateral Acoustic Neurofibromatoses
-
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
-
Central Neurofibromatoses
-
Central Neurofibromatosis
-
Central NF2 Neurofibromatoses
-
Central NF2 Neurofibromatosis
-
Neurofibromatoses, Bilateral Acoustic
-
Neurofibromatoses, Central
-
Neurofibromatoses, Central NF2
-
Neurofibromatoses, Type 2
-
Neurofibromatoses, Type II
-
Neurofibromatosis II
-
Neurofibromatosis IIs
-
Neurofibromatosis Type 2
-
Neurofibromatosis Type II
-
Neurofibromatosis, Acoustic, Bilateral
-
Neurofibromatosis, Bilateral Acoustic
-
Neurofibromatosis, Central
-
Neurofibromatosis, Central NF2
-
Neurofibromatosis, central type
-
Neurofibromatosis, Central, NF 2
-
Neurofibromatosis, Central, NF2
-
Neurofibromatosis, Type 2
-
Neurofibromatosis, Type II
-
NF2 (Neurofibromatosis 2)
-
NF2s (Neurofibromatosis 2)
-
Type 2 Neurofibromatoses
-
Type 2 Neurofibromatosis
-
Type II Neurofibromatoses
-
Type II Neurofibromatosis
-
finska
-
neurofibromatoosi tyyppi 2
-
neurofibromatosis 2
-
NF-II
-
NF2
-
tyypin 2 neurofibromatoosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016518
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}