Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Mukopolysackaridoser
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Föredragen term
Mukopolysackaridos II
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Hunters syndrom
- Iduronatsulfatasbrist
- MPS II
Användningsanmärkning
- Systemisk lysosomal inlagringssjukdom, kännetecknad av fortskridande fysisk försämring och orsakad av brist på L-sulfoiduronatsulfatas (EC 3.1.6.13). Tillståndet skiljer sig från mukopolysackaridos I genom långsammare fortskridande, avsaknad av hornhinnegrumling och X-bunden snarare än autosomalt recessiv ärftlighet. Den lindrigare formen ger nästan normal intelligens och livslängd. Den svårare formen leder vanligtvis till döden före 15-årsåldern.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Gargoylism, Hunter Syndrome
-
Hunter Syndrome
-
Hunter Syndrome Gargoylism
-
Hunter's Syndrome
-
Hunters Syndrome
-
Mucopolysaccharidosis 2
-
Mucopolysaccharidosis Type 2
-
Mucopolysaccharidosis Type II
-
Syndrome, Hunter
-
Syndrome, Hunter's
-
finska
-
Hunter
-
Hunterin oireyhtymä
-
Hunterin syndrooma
-
Hunters syndrom
-
II tyypin mukopolysakkaridoosi
-
mucopolysaccharidosis II
-
mucopolysaccharidosis typus II
-
mukopolysackaridos, typ II
-
syndroma Hunter
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016532
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}