Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Psykiska störningar
Utvecklingsneurologiska störningar
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Beteende och beteendemekanismer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Mukopolysackaridoser
Föredragen term
Mukopolysackaridos II
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Hunters syndrom
- Iduronatsulfatasbrist
- MPS II
Användningsanmärkning
- Systemisk lysosomal inlagringssjukdom, kännetecknad av fortskridande fysisk försämring och orsakad av brist på L-sulfoiduronatsulfatas (EC 3.1.6.13). Tillståndet skiljer sig från mukopolysackaridos I genom långsammare fortskridande, avsaknad av hornhinnegrumling och X-bunden snarare än autosomalt recessiv ärftlighet. Den lindrigare formen ger nästan normal intelligens och livslängd. Den svårare formen leder vanligtvis till döden före 15-årsåldern.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Gargoylism, Hunter Syndrome
-
Hunter Syndrome
-
Hunter Syndrome Gargoylism
-
Hunter's Syndrome
-
Hunters Syndrome
-
Mucopolysaccharidosis 2
-
Mucopolysaccharidosis Type 2
-
Mucopolysaccharidosis Type II
-
Syndrome, Hunter
-
Syndrome, Hunter's
-
finska
-
Hunter
-
Hunterin oireyhtymä
-
Hunterin syndrooma
-
Hunters syndrom
-
II tyypin mukopolysakkaridoosi
-
mucopolysaccharidosis II
-
mucopolysaccharidosis typus II
-
mukopolysackaridos, typ II
-
syndroma Hunter
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016532
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}