Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Mukopolysackaridos II  

Typ

  • Ämne

Hänvisningstermer

  • Hunters syndrom
  • Iduronatsulfatasbrist
  • MPS II

Användningsanmärkning

  • Systemisk lysosomal inlagringssjukdom, kännetecknad av fortskridande fysisk försämring och orsakad av brist på L-sulfoiduronatsulfatas (EC 3.1.6.13). Tillståndet skiljer sig från mukopolysackaridos I genom långsammare fortskridande, avsaknad av hornhinnegrumling och X-bunden snarare än autosomalt recessiv ärftlighet. Den lindrigare formen ger nästan normal intelligens och livslängd. Den svårare formen leder vanligtvis till döden före 15-årsåldern.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Gargoylism, Hunter Syndrome
  • Hunter Syndrome
  • Hunter Syndrome Gargoylism
  • Hunter's Syndrome
  • Hunters Syndrome
  • Mucopolysaccharidosis 2
  • Mucopolysaccharidosis Type 2
  • Mucopolysaccharidosis Type II
  • Syndrome, Hunter
  • Syndrome, Hunter's
  • finska

  • Hunter
  • Hunterin oireyhtymä
  • Hunterin syndrooma
  • Hunters syndrom
  • II tyypin mukopolysakkaridoosi
  • mucopolysaccharidosis II
  • mucopolysaccharidosis typus II
  • mukopolysackaridos, typ II
  • syndroma Hunter

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D016532

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1991-06-21, senast editerad 2018-07-01