Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Fettomsättningsrubbningar > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gangliosidoser > Gangliosidos, GM1

Föredragen term

Gangliosidos, GM1  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.

Termer på andra språk

  • Gangliosidosis, GM1

    engelska

  • Beta Galactosidase 1 Deficiency Disease
  • Beta Galactosidosis
  • Beta-Galactosidase-1 Deficiency Disease
  • Beta-Galactosidosis
  • G(M1) Gangliosidosis
  • Gangliosidosis G(M1)
  • Gangliosidosis GM1
  • GM1 Gangliosidosis
  • GM1-gangliosidoosit

    finska

  • gangliosidosis GM1
  • GM1-gangliosidoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D016537

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1991-06-21, senast editerad 2021-07-01