Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
Föredragen term
Mukopolysackaridos VII
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Slys syndrom
Användningsanmärkning
- Mukopolysackaridos kännetecknad av onormalt höga halter av dermatan- och heparansulfat i urinen, och Hurlerliknande drag. Sjukdomen beror på brist på beta-glukuronidas (EC 3.2.1.31).
Termer på andra språk
-
engelska
-
beta Glucuronidase Deficiency
-
beta-Glucuronidase Deficiencies
-
beta-Glucuronidase Deficiency
-
Deficiencies, beta-Glucuronidase
-
Deficiencies, GUSB
-
Deficiency, beta-Glucuronidase
-
Deficiency, GUSB
-
Disease, Sly
-
GUSB Deficiencies
-
GUSB Deficiency
-
Mucopolysaccharidosis 7
-
Mucopolysaccharidosis Type VII
-
Mucopolysaccharidosis Type VIIs
-
Sly Disease
-
Sly Syndrome
-
Syndrome, Sly
-
Type VII, Mucopolysaccharidosis
-
Type VIIs, Mucopolysaccharidosis
-
finska
-
mucopolysaccharidosis VII
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016538
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}