Begreppsinformation
Föredragen term
Li-Fraumenis syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Sällsynt autosomalt dominant syndrom, kännetecknat av spridda mesenkym- och epiteltumörer. Mutation av p53-tumörsuppressorgenen, som ingår i svarsförloppet för DNA-skada, gör uppenbarligen familjemedlemmar som ärver den benägna att utveckla vissa tumörtyper, bland vilka har påvisats bröstcancer och mjukdelssarkom, hjärntumörer, osteosarkom, leukemi och binjurebarkskarcinom.
Termer på andra språk
-
engelska
-
finska
-
Li-Fraumeni
-
Li-Fraumenin oireyhtymä
-
Li-Fraumenin syndrooma
-
Li-Fraumenin syöpäsyndrooma
-
syndroma Li-Fraumeni
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D016864
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}