Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Kromosomrubbningar
Föredragen term
Angelmans syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, intellektuell funktionsnedsättning och rörelserubbningar. Skallmissbildningar och andra deformiteter är vanliga liksom ofta förekommande spädbarnskramper, lättprovocerade och ihållande skrattparoxysmer, ryckiga, dockliknande rörelser, ständig utsträckning av tungan, motorisk hämning, ataxi, muskelhypotoni och ett speciellt utseende. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13 och andra genetiska ovanligheter.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Children, Puppet
-
Happy Puppet Syndrome
-
Puppet Children
-
Syndrome, Happy Puppet
-
finska
-
Angelman
-
Angelmanin syndrooma
-
Angelmannin oireyhtymä
-
happy puppet syndrome
-
syndroma Angelman
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D017204
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}