Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Mitokondriella encefalomyopatier
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Mitokondriella encefalomyopatier
...
Neuromuskulära sjukdomar
Muskelsjukdomar
Mitokondriella myopatier
Mitokondriella encefalomyopatier
Muskel- och skelettsjukdomar
Muskelsjukdomar
Mitokondriella myopatier
Mitokondriella encefalomyopatier
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Mitokondriella sjukdomar
Mitokondriella myopatier
Mitokondriella encefalomyopatier
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Föredragen term
MERRF-syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Fukuhara Disease
-
Fukuhara Syndrome
-
MERRF
-
Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers
-
Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers
-
Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers
-
Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
-
Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers
-
Myoclonus with Epilepsy with Ragged Red Fibers
-
Myoencephalopathy Ragged Red Fiber Disease
-
Myoencephalopathy Ragged-Red Fiber Disease
-
Syndrome, Fukuhara
-
finska
-
Fukuhara
-
Fukuharan tauti
-
MERFF
-
MERFF-syndrooma
-
morbus Fukuhara
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D017243
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}