Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

MERRF-syndrom  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Fukuhara Disease
  • Fukuhara Syndrome
  • MERRF
  • Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers
  • Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers
  • Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers
  • Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
  • Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers
  • Myoclonus with Epilepsy with Ragged Red Fibers
  • Myoencephalopathy Ragged Red Fiber Disease
  • Myoencephalopathy Ragged-Red Fiber Disease
  • Syndrome, Fukuhara
  • finska

  • Fukuhara
  • Fukuharan tauti
  • MERFF
  • MERFF-syndrooma
  • morbus Fukuhara

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D017243

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1992-05-22, senast editerad 2017-02-24