Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Föredragen term
Neurofibromatoser
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- En grupp sjukdomstillstånd kännetecknade av ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster med hög frekvens av spontana mutationer och ett flertal neurofibrom eller neurilemmom. Neurofibromatos 1 (allmän neurofibromatos) utgör ca 95% av alla fall; ett flertal andra undertyper (neurofibromatos 2, neurofibromatos 3 osv) har dock beskrivits.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Multiple Neurofibroma
-
Multiple Neurofibromas
-
Neurofibroma, Multiple
-
Neurofibromas, Multiple
-
Neurofibromatosis
-
Neurofibromatosis Syndrome
-
Neurofibromatosis Syndromes
-
Syndrome, Neurofibromatosis
-
Syndromes, Neurofibromatosis
-
finska
-
morbus von Recklinghausen
-
neurofibromatoosi
-
neurofibromatosis
-
neurofibromatosis non maligna
-
von Recklinghausen
-
von Recklinghausenin neurofibromatoosi
-
von Recklinghausenin tauti
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D017253
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}