Begreppsinformation
Nervsystemets sjukdomar
Demyeliniserande sjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Leukoencefalopatier
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Föredragen term
Canavans sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En sällsynt, degenerativ nervsjukdom i tidig barndom kännetecknad av vakuolisering och demyelinisering av den vita substansen, vilket ger den ett svampigt utseende. Aspartoacylasbrist leder till ansam ling av N-acetylaspartat i astrocyterna. Tillståndet kan vara autosomalt recessivt ärftligt eller uppträda sporadiskt; det uppträder oftare hos individer av ashkenasisk judisk härkomst. I den form som drabbar nyfödda ses hypotoni och letargi, som snabbt leder till medvetslöshet och död.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Canavan van Bogaert Bertrand Disease
-
Canavan-van Bogaert-Bertrand Disease
-
Disease, Canavan-van Bogaert-Bertrand
-
Disease, Von Bogaert-Bertrand
-
Leukodystrophy, Spongiform
-
Spongiform Leukodystrophy
-
Spongy Degeneration Of Central Nervous System
-
Spongy Degeneration of Infancy
-
Spongy Degeneration of the Brain
-
Spongy Degeneration of the Central Nervous System
-
Spongy Degeneration of White Matter In Infancy
-
Spongy Disease of Central Nervous System
-
Spongy Disease of White Matter
-
Syndrome, Van Bogaert-Bertrand
-
Van Bogaert Bertrand Syndrome
-
Van Bogaert-Bertrand Syndrome
-
Von Bogaert Bertrand Disease
-
Von Bogaert-Bertrand Disease
-
finska
-
Canavan
-
Canavan-van Bogaert-Bertrand
-
Canavan-van Bogaert-Bertrandin tauti
-
Canavanin sairaus
-
morbus Canavan
-
morbus Canavan-van Bogaert-Bertrand
-
spongiforminen leukodystrofia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D017825
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}