Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Canavans sjukdom  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • En sällsynt, degenerativ nervsjukdom i tidig barndom kännetecknad av vakuolisering och demyelinisering av den vita substansen, vilket ger den ett svampigt utseende. Aspartoacylasbrist leder till ansam ling av N-acetylaspartat i astrocyterna. Tillståndet kan vara autosomalt recessivt ärftligt eller uppträda sporadiskt; det uppträder oftare hos individer av ashkenasisk judisk härkomst. I den form som drabbar nyfödda ses hypotoni och letargi, som snabbt leder till medvetslöshet och död.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Canavan van Bogaert Bertrand Disease
  • Canavan-van Bogaert-Bertrand Disease
  • Disease, Canavan-van Bogaert-Bertrand
  • Disease, Von Bogaert-Bertrand
  • Leukodystrophy, Spongiform
  • Spongiform Leukodystrophy
  • Spongy Degeneration Of Central Nervous System
  • Spongy Degeneration of Infancy
  • Spongy Degeneration of the Brain
  • Spongy Degeneration of the Central Nervous System
  • Spongy Degeneration of White Matter In Infancy
  • Spongy Disease of Central Nervous System
  • Spongy Disease of White Matter
  • Syndrome, Van Bogaert-Bertrand
  • Van Bogaert Bertrand Syndrome
  • Van Bogaert-Bertrand Syndrome
  • Von Bogaert Bertrand Disease
  • Von Bogaert-Bertrand Disease
  • finska

  • Canavan
  • Canavan-van Bogaert-Bertrand
  • Canavan-van Bogaert-Bertrandin tauti
  • Canavanin sairaus
  • morbus Canavan
  • morbus Canavan-van Bogaert-Bertrand
  • spongiforminen leukodystrofia

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D017825

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1993-02-16, senast editerad 2024-06-25