Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Spinocerebellär degeneration > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Neurodegenerativa sjukdomar > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Spinocerebellär degeneration > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Ryggmärgssjukdomar > Spinocerebellär degeneration > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Lillhjärnans sjukdomar > Spinocerebellär degeneration > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Lillhjärnans sjukdomar > Cerebellär ataxi > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Tecken och symtom > Neurologiska manifestationer > Dyskinesi > Ataxi > Cerebellär ataxi > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Neurologiska manifestationer > Dyskinesi > Ataxi > Cerebellär ataxi > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Rörelserubbningar > Dyskinesi > Ataxi > Cerebellär ataxi > Spinocerebellära ataxier > Machado-Josephs sjukdom

Föredragen term

Machado-Josephs sjukdom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • En dominant ärftlig ataxi som först beskrevs hos personer av azorisk och portugisisk härkomst, och senare även i Brasilien, Japan, Kina och Australien. Sjukdomen är klassad som en spinocerebellär ataxi (typ 3) och sätts i samband med en muation i MJD1-genen på kromosom 14. Kliniska särdrag omfattar fortskridande ataxi, dysartri, instabil kroppshållning, nystagmus, indragna ögonlock och ansiktsryckningar. Dystoni är ett framträdande drag hos yngre patienter (benämns typ I). Typ II uppvisar ataxi och ögonsymtom. Typ III kännetecknas av muskelatrofi och sensorimotorisk neuropati, och typ IV visar extrapyramidala symtom med sensorimotorisk neuropati.

Termer på andra språk

  • Machado-Joseph Disease

    engelska

  • 3s, Spinocerebellar Ataxia
  • Ataxia 3, Spinocerebellar
  • Ataxia 3s, Spinocerebellar
  • Atrophy III, Spinocerebellar
  • Atrophy IIIs, Spinocerebellar
  • Autosomal Dominant Striatonigral Degeneration
  • Azorean Ataxia
  • Azorean Disease
  • Azorean Disease (Machado Joseph)
  • Azorean Disease (Machado-Joseph)
  • Azorean Disease, Nervous System
  • Azorean Neurologic Disease
  • Degeneration, Nigrospinodentatal
  • Degenerations, Nigrospinodentatal
  • Disease, Azorean
  • Disease, Azorean (Machado-Joseph)
  • Disease, Azorean Neurologic
  • Disease, Joseph
  • Disease, Joseph Azorean
  • Disease, Machado-Joseph Azorean
  • III, Spinocerebellar Atrophy
  • Joseph Azorean Disease
  • Joseph Disease
  • Machado Joseph Azorean Disease
  • Machado-Joseph Azorean Disease
  • Nervous System Azorean Disease
  • Neurologic Disease, Azorean
  • Nigrospinodentatal Degeneration
  • Nigrospinodentatal Degenerations
  • Spinocerebellar Ataxia 3
  • Spinocerebellar Ataxia 3s
  • Spinocerebellar Ataxia Type 3
  • Spinocerebellar Ataxia-3
  • Spinocerebellar Atrophy III
  • Spinocerebellar Atrophy IIIs
  • Spinocerebellar Atrophy Type 3
  • Striatonigral Degeneration, Autosomal Dominant
  • Type 3 Spinocerebellar Ataxia
  • Machado-Josephin tauti

    finska

  • Machado-Joseph
  • morbus Machado-Joseph

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D017827

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1993-02-16, senast editerad 2016-06-28