Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Peroxisomala sjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Peroxisomala sjukdomar
Föredragen term
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv form av chondrodysplasia punctata, kännetecknad av defekt plasmalogenbiosyntes och skadade peroxisomer. De drabbade har förkortade proximala lemmar och svåra störningar i den en dokondrala benbildningen. Ämnesomsättningsstörningar till följd av skade peroxisomer ses endast i den rizomeliska formen av kondrodysplasi.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form
-
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
-
finska
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D018902
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}