Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Osteokondrodysplasier
Chondodysplasia punctata
...
Skelettsjukdomar
Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade
Osteokondrodysplasier
Chondodysplasia punctata
Föredragen term
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv form av chondrodysplasia punctata, kännetecknad av defekt plasmalogenbiosyntes och skadade peroxisomer. De drabbade har förkortade proximala lemmar och svåra störningar i den en dokondrala benbildningen. Ämnesomsättningsstörningar till följd av skade peroxisomer ses endast i den rizomeliska formen av kondrodysplasi.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form
-
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
-
finska
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D018902
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}