Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Kromosomrubbningar > Williams syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Kromosomrubbningar > Williams syndrom
... > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Tecken och symtom > Neurologiska manifestationer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > Williams syndrom
Nervsystemets sjukdomar > Neurologiska manifestationer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > Williams syndrom
Beteende och beteendemekanismer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > Williams syndrom
Psykiska störningar > Utvecklingsneurologiska störningar > Intellektuell funktionsnedsättning > Williams syndrom
... > Kardiovaskulära sjukdomar > Hjärtsjukdomar > Ventrikulär utflödesobstruktion > Aortaklafförträngning > Aortastenos, supravalvulär > Williams syndrom
... > Kardiovaskulära sjukdomar > Hjärtsjukdomar > Hjärtklaffsjukdomar > Aortaklaffsjukdom > Aortaklafförträngning > Aortastenos, supravalvulär > Williams syndrom

Föredragen term

Williams syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Elfin face syndrom
  • William-Beurens syndrom

Användningsanmärkning

  • En störning som orsakas av hemizygot mikrodeletion av ungefär 28 gener på kromosom 7q11.23, inklusive elastingenen. Kliniska manifesteringar innefattar supravalvulär aortastenos, psykisk funktionsnedsättning, alvliknande ansikte, nedsatt visuospatial förmåga och övergående hyperkalcemi i spädbarnsåldern. Tillståndet drabbar båda könen med uppkomst vid födsel eller i tidig spädbarnsålder.

Termer på andra språk

  • Williams Syndrome

    engelska

  • Aortic Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar
  • Aortic Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar
  • Beuren Syndrome
  • Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome
  • Contiguous Gene Syndrome, Williams
  • Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis
  • Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenoses
  • Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis
  • Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic
  • Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic
  • Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome
  • Syndrome, Beuren
  • Syndrome, Williams-Beuren
  • Williams Beuren Syndrome
  • Williams Contiguous Gene Syndrome
  • Williams-Beuren Syndrome
  • Williamsin oireyhtymä

    finska

  • syndroma Williams
  • Williams
  • Williamsin syndrooma

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D018980

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1995-05-24, senast editerad 2020-02-28