Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > CDG-syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > CDG-syndrom

Föredragen term

CDG-syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Hänvisningstermer

  • Kolhydratdefekt glykoprotein-syndrom
  • Kolhydratfattigt glykoprotein-syndrom

Användningsanmärkning

  • Kolhydratdefekt glykoproteinsyndrom. En medfödd rubbning i kolhydratomsättningen, som yttrar sig som en ärftlig, autosomal recessiv flersystemstörning. Ett framträdande drag är svår påverkan på nervsystemet, både det centrala och det perifera, med outvecklad psykomotorik, krampanfall, cerebellär ataxi, och andra symtom, som tillväxthämning, retinitis pigmentosa, hypotyreos och fettlever. Det utmärkande biokemiska draget är bristen på ett stort antal glykoproteiner i blodet.

Termer på andra språk

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    engelska

  • Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome
  • Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome
  • Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndromes
  • Glycoprotein Syndrome, Carbohydrate-Deficient
  • Syndrome, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein
  • Syndromes, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein
  • perinnölliset glykosylaatiohäiriöt

    finska

  • glykoproteiinien hiilihydraattipuutosoireyhtymä
  • glykoproteiinien hiilihydraattipuutossyndrooma

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D018981

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1995-05-24, senast editerad 2010-06-25