Neuroaxonala dystrofier - MeSH

Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Neuroaxonala dystrofier

Neuroaxonala dystrofier

Ett ospecifikt begrepp som hänför sig både till svullnande, distala delar av axoner i hjärnan som en patologisk process och till sjukdomar med dessa tecken som symtom. Neuroaxonal dystrofi ses vid olika genetiska sjukdomar, vitaminbrist och åldrande. Infantil neuroaxonal dystrofi är en autosomal, recessiv sjukdom som kännetecknas av avstannande psykomotorisk utveckling i åldrarna 6 månader till två år, ataxi, bristande hjärnstamsfunktion och kvadripares. Det finns även ungdoms- och vuxenformer. Patologiska fynd omfattar hjärnatrofi och utbredda ansamlingar av kulformiga axonbildningar i hela nervaxis, perifera nerver och tandpulpan.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D019150

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1996-06-10, senast editerad 2013-07-08

Finto