Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Föredragen term
Brankio-oto-renalsyndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomal, dominant störning kännetecknad av olika kombinationer av gropar framför öronen, fistlar eller cystor på halsen, förträngning av tårkanalen, hörselbortfall, defekter i ytter-, mellan- ell er innerörat och missbildningar i njurarna. Astenisk kroppsform, långsmalt ansikte, överbett och närsynthet är andra defekter. Syn. BOR-syndrom, brankio-oto-renal dysplasi, brankiootiskt syndrom, Meln ick-Frasersyndrom.
Termer på andra språk
-
engelska
-
BOR Syndrome
-
Branchio-Otorenal Dysplasia
-
Branchio-Otorenal Syndrome
-
Branchiootorenal Dysplasia
-
Dysplasia, Branchiootorenal
-
Melnick Fraser Syndrome
-
Melnick-Fraser Syndrome
-
finska
-
brankio-oto-renaalinen syndrooma
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D019280
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}