Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Hudmissbildningar
Föredragen term
Dyskeratos, medfödd
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). Mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Syndrome, Zinsser-Cole-Engman
-
Zinsser Cole Engman Syndrome
-
Zinsser-Cole-Engman Syndrome
-
finska
-
kongenitaalinen dyskeratoosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D019871
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}