Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Hudmissbildningar > Dyskeratos, medfödd
Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudmissbildningar > Dyskeratos, medfödd
Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudsjukdomar, genetiska > Dyskeratos, medfödd
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Hudsjukdomar, genetiska > Dyskeratos, medfödd
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Sjukdomar hos nyfödda > Medfödda benmärgssviktsjukdomar > Dyskeratos, medfödd
... > Blod- och lymfatiska sjukdomar > Blodsjukdomar > Benmärgssjukdomar > Benmärgssviktsjukdomar > Medfödda benmärgssviktsjukdomar > Dyskeratos, medfödd
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga sjukdomar, X-bundna > Dyskeratos, medfödd

Föredragen term

Dyskeratos, medfödd  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). Mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D019871

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1997-06-20, senast editerad 2024-06-25