Hyperglykemi, icke-ketotisk - MeSH

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Hyperglykemi, icke-ketotisk

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Hyperglykemi, icke-ketotisk

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperglykemi, icke-ketotisk

... > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperglykemi, icke-ketotisk

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperglykemi, icke-ketotisk

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperglykemi, icke-ketotisk

Hyperglykemi, icke-ketotisk

En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D020158

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-11-03, senast editerad 2013-07-08

Finto