Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Citrullinemi
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Citrullinemi
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Citrullinemi
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Citrullinemi
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Citrullinemi
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Citrullinemi

Föredragen term

Citrullinemi  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.

Termer på andra språk

  • Citrullinemia

    engelska

  • Argininosuccinate Synthase Deficiency Disease
  • Argininosuccinate Synthetase Deficiencies
  • Argininosuccinate Synthetase Deficiency
  • Argininosuccinic Acid Synthase Deficiency Disease
  • Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency
  • Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease
  • ASS Deficiencies
  • ASS Deficiency
  • Citrullinuria
  • Citrullinurias
  • Deficiencies, Argininosuccinate Synthetase
  • Deficiency Disease, Argininosuccinate Synthase
  • Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthase
  • Deficiency, Argininosuccinate Synthetase
  • Deficiency, ASS
  • sitrullinemia

    finska

  • argininosukkinaattisyntaasin puute
  • citrullinaemia

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D020159

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-11-03, senast editerad 2020-05-27