Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Hyperargininemi
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Hyperargininemi
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Hyperargininemi
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Hyperargininemi
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Hyperargininemi
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Hyperargininemi

Föredragen term

Hyperargininemi  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).

Termer på andra språk

  • Hyperargininemia

    engelska

  • ARG1 Deficiencies
  • ARG1 Deficiency
  • Arginase Deficiencies
  • Arginase Deficiency
  • Arginase Deficiency Disease
  • Arginase Deficiency Diseases
  • Argininemia
  • Deficiencies, ARG1
  • Deficiencies, Arginase
  • Deficiency Disease, Arginase
  • Deficiency Diseases, Arginase
  • Deficiency, ARG1
  • Deficiency, Arginase
  • hyperargininemia

    finska

  • arginaasin puute
  • argininemia
  • hyperargininaemia

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D020162

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-11-03, senast editerad 2013-07-08