Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Mitokondriella sjukdomar > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Ureacykelrubbningar, medfödda > Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom

Föredragen term

Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En rubbning i ureacykeln som visar sig i barndomen som slöhet, kräkningar, krampanfall, muskelspänningar, onormala ögonrörelser och förhöjda halter av serumammoniak. Sjukdomen beror på nedsatt verkan av karbamoylfosfatsyntas (ammoniak) i levermitokondrierna.

Termer på andra språk

  • Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease

    engelska

  • Carbamoyl Phosphate Synthase (Ammonia) Deficiency Disease
  • Carbamoyl Phosphate Synthase 1 Deficiency Disease
  • Carbamoyl Phosphate Synthase 1 Deficiency Disease (Ornithine Carbamoyl Phosphate Deficiency)
  • Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency Disease
  • Carbamoyl-Phosphate Synthase 1 Deficiency Disease
  • Carbamoyl-Phosphate Synthase 1 Deficiency Disease (Ornithine Carbamoyl Phosphate Deficiency)
  • Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease (Ornithine Carbamoyl Phosphate Deficiency)
  • Carbamoyl-Phosphate Synthetase I Deficiency Disease
  • Carbamoylphosphate Synthetase 1 Deficiency Disease
  • Carbamoylphosphate Synthetase 1 Deficiency Disease -
  • Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency Disease
  • Carbamyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Disease
  • Carbamyl Phosphate Synthetase Deficiency Disease
  • Carbamyl Phosphate Synthetase I Deficiency Disease
  • Carbamyl-Phosphate Synthetase 1 Deficiency Disease
  • Carbamyl-Phosphate Synthetase I Deficiency Disease
  • I:n karbamoyylifosfaattisyntaasin puutos

    finska

  • I:n karbamoyylifosfaattisyntaasin puute

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D020165

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-11-05, senast editerad 2022-04-11