Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Hyperlysinemier
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Hyperlysinemier
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperlysinemier
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperlysinemier
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperlysinemier
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Hyperlysinemier

Föredragen term

Hyperlysinemier  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En grupp ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som ger förhöjda halter av lysin i blodet. Brist på enzymerna alfaaminoadipin-semialdehyddehydrogenas och sackaropindehydrogenas sätts i samband med hyperlysinemi. Till de kliniska kännetecknen hör mental funktionsnedsättning, kräkningar, hypotoni, trötthet, diarré och försenad utveckling.

Termer på andra språk

  • Hyperlysinemias

    engelska

  • Deficiencies, L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase
  • Deficiencies, Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase
  • Deficiency, L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase
  • Deficiency, Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase
  • Familial Hyperlysinemia
  • Familial Hyperlysinemias
  • Hyperlysinemia
  • Hyperlysinemia, Familial
  • Hyperlysinemias, Familial
  • L Lysine:NAD Oxido Reductase Deficiency
  • L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiencies
  • L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency
  • Lysine:Alpha Ketoglutarate Reductase Deficiency
  • Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiencies
  • Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency
  • Reductase Deficiencies, Lysine:Alpha-Ketoglutarate
  • Reductase Deficiency, Lysine:Alpha-Ketoglutarate
  • hyperlysinemiat

    finska

  • hyperlysinaemia
  • hyperlysinemia

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D020167

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-11-03, senast editerad 2013-07-08