Begreppsinformation
Föredragen term
Laforas sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Lafora myoklonisk epilepsi
- Lafora progressiv myoklonisk epilepsi
Användningsanmärkning
- En form av retningskänslig myoklon epilepsi, ett ärftligt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd. Det vanligaste debuttecknet är ett enda anfall under det andra årtiondet av livet, vilket följs av tilltagande myokloni, myoklona kramper, tonisk-klonisk kramp, fokala, occipitala anfall, intellektuell försämring, och svåra motoriska och koordinationsstörningar. De flesta drabbade blir inte äldre än 25 år. Koncentriska amyloidkroppar (Laforakroppar) påträffas i nervceller, lever, hud, ben- och muskelvävnad.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Epilepsy Progressive Myoclonic 2
-
Epilepsy, Progressive Myoclonic 2A
-
Epilepsy, Progressive Myoclonic, Lafora
-
Lafora Body Disease
-
Lafora Body Disorder
-
Lafora Myoclonic Epilepsy
-
Lafora Progressive Myoclonic Epilepsy
-
Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy
-
Lafora Type Progressive Myoclonic Epilepsy
-
Myoclonic Epilepsy of Lafora
-
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 2
-
Progressive Myoclonic Epilepsy, Lafora
-
Progressive Myoclonic Epilepsy, Lafora Type
-
Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type
-
finska
-
Lafora
-
Laforan etenevä myoklonusepilepsia
-
Laforan progressiivinen myoklonusepilepsia
-
Laforan tauti
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D020192
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}